L’étude INFANT est un projet de recherche qui cherche à évaluer la pertinence d’ajouter le dépistage génomique néonatal au programme standard de dépistage néonatal de l’Ontario.
Le dépistage génomique néonatal utilise un séquençage du génome entier pour examiner une liste de gènes liés à des pathologies qui :
La participation à l’étude se fait sur une base volontaire et n’entraîne aucuns frais pour les familles.
L’étude réutilise l’échantillon prélevé au talon du nouveau-né après sa naissance dans le cadre du programme standard de dépistage néonatal de l’Ontario.
Cette étude de recherche a été approuvée par le comité d’éthique de la recherche du CHEO.
Pour participer à l’étude, vous devez suivre les étapes suivantes :
Lorsque que vous aurez donné votre consentement, nous vérifions s’il reste suffisamment d’échantillons de dépistage néonatal pour nos analyses. Il est possible que certains bébés ne soient pas admissibles, par exemple si la quantité ou la qualité de l’échantillon n’est pas adéquate.
Si votre bébé est éligible, aucune autre action de votre part n’est requise. Nous vous informerons s'il y a un problème avec l'échantillon de votre bébé.
Pour toutes questions, écrivez à infant@cheo.on.ca.
Vous recevrez une confirmation écrite du résultat du dépistage dans les 90 jours suivantl’envoi du consentement à l’étude.
Un résultat positif au dépistage ne confirme pas un diagnostic - des tests supplémentaires sont nécessaires. Si les résultats de votre bébé indiquent un risque accru d’avoir l’une des maladies visées par l’étude, vous recevrez:
Si le dépistage de votre bébé est négatif, il a beaucoup moins de chances d’avoir l’une des conditions incluses dans l’étude.
La plupart des bébés obtiendront un test de dépistage négatif.
Cela peut arriver occasionnellement lorsque nous ne pouvons pas séquencer l'échantillon de votre nourrisson. Vous recevrez une lettre d’inadmissibilité.
