En Ontario, le dépistage néonatal standard permet de déceler environ 30 maladies rares et graves. L’étude INFANT propose un dépistage génomique facultatif qui analyse l’ADN de votre bébé pour détecter plus de 200 maladies traitables, avant même que les symptômes n’apparaissent. Ce sont au moins 200 raisons de participer.
Comment fonctionne l’étude
Votre bébé peut faire partie de l’étude s’il :
Comprendre ce qu’est le dépistage génomique néonatal et en quoi consiste l’étude.
Décider si vous souhaitez prendre part à l’étude. La participation est volontaire.
Avec votre accord, le laboratoire réutilise l’échantillon déjà prélevé au talon de votre nouveau-né pour réaliser le dépistage standard. Aucun nouveau prélèvement n’est nécessaire.
Vous recevez les résultats du dépistage génomique néonatal de votre bébé.
Si votre bébé obtient un résultat de dépistage positif, vous vous verrez offrir un rendez-vous avec l’équipe de spécialistes pour discuter des prochaines étapes et des tests de suivis potentiels.
Qu’est-ce qui motive les familles à participer?
Détection précoce de plusieurs maladies traitables
Le dépistage précoce de certaines pathologies permet souvent de débuter un traitement plus tôt – au moment où cela peut avoir le plus d’impact. Par ailleurs, la majorité des bébés obtiendront un résultat de dépistage négatif, ce qui sera rassurant pour vous.
Favoriser l’amélioration du dépistage néonatal pour tous les bébés
En participant à cette recherche, votre famille aide les chercheurs à déterminer si le dépistage génomique néonatal devrait systématiquement faire partie du dépistage des nouveau-nés en Ontario.
Soutenir la recherche sur la santé infantile au Canada
Les données anonymes récoltées dans le cadre de l’étude aideront à développer la Bibliothèque génomique pancanadienne, qui soutient la recherche susceptible d’améliorer le sort des enfants, pour les générations à venir.
